MALATTIE METABOLICHE E INFIAMMAZIONI
Descrizione
MALATTIE METABOLICHE E INFIAMMAZIONI
Le malattie metaboliche sono un gruppo eterogeneo di patologie causate da un deficit specifico di una delle vie metaboliche. Si tratta di malattie causate da un’alterazione di quei processi biochimici che consentono alla cellula di utilizzare e scomporre sostanze come i carboidrati (zuccheri), le proteine e i lipidi in composti più semplici per ricavarne energia. Le malattie metaboliche sono più di 500, alcune di esse ancora di difficile diagnosi.
SINTOMI DEI DISTURBI METABOLICI
I sintomi dei disturbi metabolici variano a seconda del tipo di disturbo e possono essere cronici o ad insorgenza improvvisa. Nei disturbi metabolici ereditari i sintomi possono manifestarsi subito dopo la nascita, sebbene alcuni fra questi non saranno evidenti per anni. I sintomi possono includere:
- Affaticamento
- Nausea
- Perdita di peso
- Scarso appetito
- Dolore addominale
- Convulsioni
- Itterizia
- Ritardi nello sviluppo
- Coma
DIAGNOSI
Una Malattia Metabolica può essere causata sia dal mancato funzionamento di un enzima, a causa di una modifica strutturale o funzionale della proteina o del cofattore, o da alterazioni nei meccanismi di trasporto cellulare. L’esordio clinico può essere, a seconda del tipo di difetto metabolico, acuto (generalmente neonatale o causato da un evento scatenate) o tardivo, dovuto alla progressiva intossicazione cronica.
Nuovi kit diagnostici IVD, sono stati sviluppati come screening e per la diagnosi e il monitoraggio dopo terapia per i più comuni disturbi metabolici e infiammazioni.
